Beyin Davranışına Dayalı Otizm Alt Tipleri: Bir Özet ve Yorum
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişim zorlukları, tekrarlayıcı davranışlar ve bireysel farklılıkların geniş bir yelpazesiyle tanımlanan nörogelişimsel bir durumdur. Ancak otizm, her bireyde farklı şekillenir ve bu çeşitlilik, otizmi anlamayı ve destek sunmayı zorlaştırabilir. Buch ve arkadaşlarının 20 Nisan 2023’te yayımlanan ve 11 Kasım 2024’te güncellenen çalışması, otizmi beyin davranışı temelli dört alt tipe ayırarak bu çeşitliliği anlamaya yönelik yenilikçi bir adım atıyor. Bu çalışma, otistik bireylerin beyin bağlantı desenlerini ve davranışsal özelliklerini inceleyerek, otizmin heterojen doğasını daha iyi sınıflandırmayı amaçlıyor. Aşağıda, çalışmanın detaylı bir özeti ve yorumu sunuluyor.
Araştırmacılar, mevcut çevrimiçi veritabanlarından fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) beyin taramaları ve davranışsal veriler topladı. Amaç, otistik bireylerin dinlenme halindeki beyin aktivitelerinin nörotipik (tipik gelişim gösteren) bireylerden nasıl farklı olduğunu anlamaktı. Sözel IQ ölçümleri ve ADOS-2 (Otizm Tanı Gözlem Çizelgesi-2) gibi klinik araçlara dayalı davranışsal özelliklerle ilişkili beyin bağlantı modellerini belirlemek için istatistiksel yöntemler kullandılar. Bu analiz, üç temel beyin-davranış boyutunu ortaya çıkardı: sözel zeka, sosyal etki ve tekrarlayıcı davranışlar.
Sözel zeka, dil işleme ve okuma becerileriyle bağlantılı beyin bölgeleri (kortikotalamik, görsel ağ ve striatum) arasındaki bağlantılarla ilişkilendirildi. Otizmin tanısal bir özelliği olmasa da, sözel IQ, problem çözme, soyut muhakeme ve çalışma belleğini ölçtüğü için bireylerin davranışsal profillerini oluşturmada faydalı bulundu. Sosyal etki, sosyal ve duygusal işlemeyi düzenleyen beyin bölgeleri (salyangoz ağı, görsel ağ ve striatal alanlar) arasındaki bağlantılarla ilişkilendi ve sosyal iletişim zorluklarını ölçtü. Tekrarlayıcı davranışlar ise bilişsel kontrol, tepki inhibisyonu ve eylem seçimi gibi yönetici işlevlerle ilgili beyin bölgeleri (birincil motor alanlar, frontoparietal görev kontrol ağı ve kortikostriatal bağlantılar) ile bağlantılıydı. Bu boyut, özel ilgi alanları, duyusal hassasiyetler ve rutinlere bağlılık gibi otistik özellikleri kapsıyordu.
Araştırmacılar, her bireye bu üç boyutta puanlar atadı ve bu puanları kullanarak otistik bireyleri dört alt gruba ayırdı. Birinci alt grup, ortalamanın üzerinde sözel IQ, yüksek sosyal etki zorlukları ve yoğun tekrarlayıcı davranışlarla karakterizedir; beyinlerinde dil işleme alanlarında düşük bağlantı gözlendi. İkinci alt grup, ortalamanın altında sözel IQ, yüksek sosyal etki zorlukları ve yoğun tekrarlayıcı davranışlar gösterir; bu grupta dil işleme alanlarında daha yüksek bağlantı vardı. Üçüncü alt grup, ortalama sözel IQ, yüksek sosyal etki zorlukları ancak düşük tekrarlayıcı davranışlarla tanımlanır ve sosyal etki alanlarında yüksek beyin bağlantısı gösterir. Dördüncü alt grup ise ortalama sözel IQ, düşük sosyal etki zorlukları ve yüksek tekrarlayıcı davranışlarla öne çıkar; bu grupta sosyal etki alanlarında düşük bağlantı gözlendi.
Çalışma, bu alt grupların genetik temellerini de inceledi. Özellikle dördüncü alt gruptaki bireylerin beyin aktivite desenleri, serotoninle ilişkili HTR1A geninin düşük ifadesiyle bağlantılıydı. Serotonin, biliş ve davranış düzenlemesinde önemli bir kimyasaldır. Bu bulgu, genetik profillerin otistik bireyleri sınıflandırmak için biyobelirteç olarak kullanılabileceğini öneriyor. Örneğin, HTR1A gen ifadesi düşük olan bir birey, dördüncü alt gruba ait olabilir. Bu, gelecekte klinisyenlerin genetik testlerle alt grup tahmini yapabileceği anlamına gelebilir.
Araştırmacılar, otistik beyin bağlantı desenlerinin nörotipiklerden farklı olduğu ve bireyler arasında çeşitlilik gösterdiği yönündeki mevcut literatürü doğruladı. Ancak bu çalışma, önceki araştırmalardan farklı olarak, bu değişken bulguları üç boyutta (sözel zeka, sosyal etki, tekrarlayıcı davranışlar) birleştirerek tutarlı bir model sundu. Bu, otizmin heterojenliğini anlamada önemli bir ilerleme sağladı.
Peki, bu fenotipler otistik topluluk için ne anlama geliyor? Bilimsel açıdan, bu alt gruplar, otizmin nörobiyolojik temellerini anlamada bir dönüm noktası olabilir. Ancak yazar, bu sınıflandırmanın pratik faydasını sorguluyor. Otistik bireylerin hangi alt gruba ait olduğunu anlamak için fMRI taramaları ya da genetik testler gibi karmaşık yöntemlere ihtiyaç var. Bu, günlük yaşamda uygulanabilirliği kısıtlıyor. Ayrıca, makale yazarlarının “otizm semptomlarını azaltma” odaklı tedavi önerileri, nöroçeşitliliği savunan otistik topluluğun ihtiyaçlarıyla uyuşmayabilir. Otistik bireyler, semptomları “düzeltmek” yerine, sıkıntıyı azaltan ve bireysel destek ihtiyaçlarını karşılayan yaklaşımları tercih ediyor. Eğer bu fenotipler, kişiselleştirilmiş destek stratejileri geliştirmek için kullanılırsa (örneğin, sosyal iletişimde daha fazla zorluk çeken bireylere özel terapiler), o zaman topluluğa fayda sağlayabilir.
Yorum
Bu çalışma, otizmin heterojen doğasını anlamak için önemli bir bilimsel katkı sunuyor. Otizmi yalnızca davranışsal özelliklerle değil, beyin bağlantı desenleriyle birlikte sınıflandırmak, daha bütüncül bir bakış açısı sağlıyor. Üç boyutlu model (sözel zeka, sosyal etki, tekrarlayıcı davranışlar), otizmin karmaşıklığını sadeleştirirken, genetik bağlantılar (ör. HTR1A geni) biyolojik temelleri aydınlatıyor. Özellikle Weill Cornell Medicine’ın 2023 tarihli çalışmasıyla uyumlu olarak, bu alt grupların farklı beyin bağlantı desenleri ve gen ifadeleriyle desteklenmesi, otizmin biyolojik çeşitliliğini ortaya koyuyor. Ancak çalışmanın pratik uygulamaları ve otistik topluluğa katkıları tartışmaya açık.
Güçlü yönlerinden biri, makine öğrenimi gibi yenilikçi yöntemlerle büyük veri setlerini analiz ederek otizmin nörobiyolojik temellerine ışık tutması. Dört alt grup, klinik olarak farklı profiller sunuyor ve bu, gelecekte kişiselleştirilmiş müdahaleler için bir temel oluşturabilir. Örneğin, sosyal etki zorlukları yüksek olan bir birey (üçüncü alt grup), sosyal beceri eğitimine daha fazla ihtiyaç duyabilirken, tekrarlayıcı davranışları yoğun olan bir birey (dördüncü alt grup), duyusal düzenleme stratejilerinden faydalanabilir. Ayrıca, genetik biyobelirteçlerin (HTR1A gibi) potansiyel kullanımı, teşhis süreçlerini daha objektif hale getirebilir.
Ancak çalışmanın zayıf yönleri de var. İlk olarak, fMRI ve genetik testler gibi yöntemler, pahalı ve erişimi zor olduğu için klinik uygulamada yaygınlaşması zor. İkincisi, alt grupların tanımlanması, otistik bireylerin günlük yaşamına nasıl yansıyacağı belirsiz. Yazarın da belirttiği gibi, bir bireyin hangi alt gruba ait olduğunu bilmesi, destek ihtiyaçlarını anlamada doğrudan bir fayda sağlamayabilir. Üstelik, “otizm semptomlarını azaltma” odaklı bir dil, nöroçeşitlilik hareketinin savunduğu kabul ve destek anlayışıyla çelişiyor. Otistik topluluk, otizmi bir “bozukluk” olarak düzeltmek yerine, bireylerin potansiyelini artıran ve sıkıntıyı azaltan yaklaşımları tercih ediyor. Örneğin, bir bireyin sosyal etki zorluklarını “tedavi” etmek yerine, iletişim tarzına uygun ortamlar sağlamak daha anlamlı olabilir.
Düşündürdükleri açısından, bu çalışma, otizmin tek bir tanı kategorisi olmadığını ve bireysel farklılıkların biyolojik temellerini anlamanın önemini vurguluyor. Ancak toplumun otizme bakışı, bilimsel ilerlemelerden bağımsız olarak damgalama ve dışlama gibi sorunlarla şekilleniyor. Bu alt tipler, eğer yanlış anlaşılırsa, otistik bireyleri etiketleme riski taşıyabilir. Öte yandan, doğru kullanılırsa, eğitim, terapi ve destek hizmetlerini bireyselleştirmek için bir araç olabilir. Örneğin, dördüncü alt gruptaki düşük sosyal etki zorlukları, bu bireylerin daha bağımsız sosyal roller üstlenebileceğini gösterebilir.
Sonuç olarak, Buch ve arkadaşlarının çalışması, otizmin nörobiyolojik çeşitliliğini anlamada önemli bir adım. Ancak bu fenotiplerin otistik topluluğa fayda sağlaması için, bilimsel keşiflerin ötesine geçip, bireylerin ihtiyaçlarına ve nöroçeşitlilik anlayışına odaklanan uygulamalara dönüşmesi gerekiyor. Otizm, bir kutuya sığdırılamayacak kadar karmaşık bir durum; bu çalışma, bu karmaşıklığı anlamaya yönelik bir kapı aralıyor, ama kapının ardındaki yol, topluluğun sesiyle şekillenmeli.
Kaynak : https://www.nature.com/articles/s41593-023-01259-x
