Rett Sendromu ve OSB Ayrımı: Genetik ve Epigenetik Temellerin Derinlemesine İncelenmesi
Genetik Kökenlerin Belirleyici Rolü Rett sendromu, X kromozomunda bulunan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu gen, DNA metilasyonunu düzenleyen ve gen ekspresyonunu kontrol eden bir protein üretir. MECP2 mutasyonları, nöronal gelişimde ve sinaptik fonksiyonlarda kritik bozulmalara yol açar, bu
OKUMAK İÇİN TIKLA