Etiket: genetik mutasyon

Laktoz Toleransı İnsanlık İçin Ne Anlama Geldi?

Laktoz toleransı, insanlık tarihindeki biyolojik ve toplumsal dönüşümlerin kesişim noktasında yer alan bir fenomendir. Süt şekeri olan laktozu sindirme yeteneği, tarım toplumlarının ortaya çıkışıyla birlikte genetik bir adaptasyon olarak evrimleşmiş ve insan topluluklarının sosyal, ekonomik ve kültürel yapılarını derinden etkilemiştir. Bu yazıda, laktoz toleransının tarım toplumlarında sağladığı sosyal avantajlar, biyolojik

OKUMAK İÇİN TIKLA

SLC24A5 Geni: Avrasya’da Deri Renginin Evrimsel Yolculuğu

Genetik Kökenlerin İzindeSLC24A5 geni, insan deri renginin evriminde kritik bir rol oynar ve özellikle Avrasya popülasyonlarında açık ten renginin yaygınlaşmasında belirleyici bir faktördür. Bu gen, sodyum/potasyum/kalsiyum değiştirici 5 (NCKX5) proteinini kodlar ve melanosomlarda iyon taşınmasını düzenleyerek melanin üretimini etkiler. Özellikle rs1426654 olarak bilinen bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP), 111. pozisyonda

OKUMAK İÇİN TIKLA

Rett Sendromu ve OSB Ayrımı: Genetik ve Epigenetik Temellerin Derinlemesine İncelenmesi

Genetik Kökenlerin Belirleyici Rolü Rett sendromu, X kromozomunda bulunan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu gen, DNA metilasyonunu düzenleyen ve gen ekspresyonunu kontrol eden bir protein üretir. MECP2 mutasyonları, nöronal gelişimde ve sinaptik fonksiyonlarda kritik bozulmalara yol açar, bu

OKUMAK İÇİN TIKLA