Etiket: genetik mutasyon

SLC24A5 Geni: Avrasya’da Deri Renginin Evrimsel Yolculuğu

tarihinde gönderilmiş tarafından

Genetik Kökenlerin İzindeSLC24A5 geni, insan deri renginin evriminde kritik bir rol oynar ve özellikle Avrasya popülasyonlarında açık ten renginin yaygınlaşmasında belirleyici bir faktördür. Bu gen, sodyum/potasyum/kalsiyum değiştirici 5 (NCKX5) proteinini kodlar ve melanosomlarda iyon taşınmasını düzenleyerek melanin üretimini etkiler. Özellikle rs1426654 olarak bilinen bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP), 111. pozisyonda

OKUMAK İÇİN TIKLA

Rett Sendromu ve OSB Ayrımı: Genetik ve Epigenetik Temellerin Derinlemesine İncelenmesi

tarihinde gönderilmiş tarafından

Genetik Kökenlerin Belirleyici Rolü Rett sendromu, X kromozomunda bulunan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu gen, DNA metilasyonunu düzenleyen ve gen ekspresyonunu kontrol eden bir protein üretir. MECP2 mutasyonları, nöronal gelişimde ve sinaptik fonksiyonlarda kritik bozulmalara yol açar, bu

OKUMAK İÇİN TIKLA