Etiket: klinik tanı

DSM-5’te Otizm Türlerinin Birleştirilmesinin Bilimsel ve Uygulamalı Etkileri

tarihinde gönderilmiş tarafından

DSM-5’te otizm türlerinin tek bir “Otizm Spektrum Bozukluğu” (OSB) tanımı altında birleştirilmesi, otizmin heterojen doğasını anlamada önemli bir dönüm noktası oluşturmuştur. Bu değişiklik, otizmin farklı alt türlerini (örneğin, Asperger sendromu, otistik bozukluk, yaygın gelişimsel bozukluk) bir spektrum olarak ele alarak, bireysel farklılıkları daha bütüncül bir şekilde anlamayı ve klinik uygulamaları

OKUMAK İÇİN TIKLA

Rett Sendromu ve OSB Ayrımı: Genetik ve Epigenetik Temellerin Derinlemesine İncelenmesi

tarihinde gönderilmiş tarafından

Genetik Kökenlerin Belirleyici Rolü Rett sendromu, X kromozomunda bulunan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu gen, DNA metilasyonunu düzenleyen ve gen ekspresyonunu kontrol eden bir protein üretir. MECP2 mutasyonları, nöronal gelişimde ve sinaptik fonksiyonlarda kritik bozulmalara yol açar, bu

OKUMAK İÇİN TIKLA